Project Description

VINCENZO NIGRO

Professore ordinario di genetica medica presso l’Università Vanvitelli e ricercatore dell’Istituto di genetica e medicina di Telethon a Pozzuoli. È laureato in Medicina. Nel 1982-1990 è stato presso l’Istituto di Patologia Generale e Oncologia, come tesista e poi borsista dell’AIRC. Dal 1989 al 1994, ha lavorato all’IIGB nel laboratorio di Edoardo Boncinelli. Dal 1991, ha creato un gruppo di ricerca per lo studio delle distrofie muscolari. Ha pubblicato 170 articoli, peer reviewed. Tra i primi risultati significativi, l’identificazione della distrofia muscolare dei cingoli 2F e l’identificazione della mutazione della cardiomiopatia del criceto BIO14.6. Inoltre, ha identificato le cause di altre malattie genetiche, come la sindrome FG 4, LGMD1F, ecc. Dirige il laboratorio e la Scuola di Specializzazione in Genetica medica. Ha condotto progetti di ricerca sulla terapia genica della delta-sarcoglicanopatia e sull’identificazione e di nuove cause di miopatie genetiche utilizzando la next generation sequencing (NGS). Ha sviluppato strategie specifiche per la rilevazione di mutazioni nei disturbi neuromuscolari, disturbi da accumulo lisosomiale, neufibromatosi, disturbi renali, ecc. È coordinatore della facility di NGS e ideatore del Telethon Undiagnosed Program che fornisce diagnosi di nuovi e non riconosciuti disordini genetici basati sulle più recenti tecnologie di analisi del DNA.

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